S prvim danom sljedećeg mjeseca, sve novorođene bebe u Hrvatskoj testirat će se na rijetku genetsku bolest – spinalnu mišićnu atrofiju. Javio je to Dnevnik Nove TV koji je obišao laboratorij na zagrebačkom Rebru.
– Nalazimo se u prostoriji koja je posebno posvećena probiru za spinalnu, tu se nalazi sva potrebna oprema, tu su dva PCR uređaja. I to kreće od 1. ožujka – rekla je predstojnica Kliničkog Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb Dunja Rogić.
Na Rebru su se do sada radili probiri na još osam rijetkih genetskih bolesti. Svaki dan prikupi se od 200 do 250 uzoraka, a rezultat je poznat za nekoliko sati.
– Kod pacijenata koji su bolesni taj gen nije funkcionalan i vidimo da je krivulja gotovo pa ravna. Kod zdrave osobe vidimo da je krivulja jako visoka – rekla je molekularna biologica s KBC-a Zagreb Daria Šimić, .
Što se lijek kasnije primi, ova teška bolest ostavlja više traga. Lijekovi zaustavljaju progresiju bolesti i poboljšavaju ishod. Zato je otkrivanje probirom već u rodilištu ključno.
